Arv och miljö
Först ut av kvällens föreläsare var forskargruppsledaren Maria Swanberg, som talade om Arv och Miljö vid Parkinsons sjukdom. Maria förklarade att Parkinsons sjukdom upplevs olika, beroende på vilken grupp man tillhör: patient, läkare, forskare, läkemedelstillverkare mm. På ett pedagogiskt sätt visade hon med hjälp av karta en resa med Rom som slutdestinationen (Parkinson sjukdom). Till Rom finns många olika vägar – precis som vid utvecklingen av Parkinsons sjukdom. Men även när man kommit fram till Rom, finns det olika distrikt – olika symptom som drabbar patienten. Detta beror på att vägen (orsakerna till sjukdomen) och destinationen (hur sjukdomen ter sig) är unik för varje individ. Ju mer vi lär oss om hur arv och miljö påverkar Parkinsons sjukdom, desto bättre kan vi förstå hur sjukdomen kan förebyggas och behandlas.
Arvet består av de gener som vi föds med. Miljön är allt annat, såsom kön, ålder, var vi bor, rökning och aktiviteter. Båda aspekterna spelar alltså roll för Parkinsons sjukdom.
Arvets betydelse för sjukdomsrisk beror på att vi bär på olika genvariationer som påverkar kroppens funktioner. I starkt ärftlig Parkinson sjukdom är det en enda genvariation som ensam orsakar sjukdom. Den vanligaste formen av Parkinsons sjukdom beror däremot på en kombination av många olika genvariationer och riskfaktorer i miljön. Hittills har variationer i 78 av kroppens ca 20.000 gener kopplats till Parkinsons sjukdom.
Bland miljöfaktorer är ökande ålder, genetiskt kön (50% högre risk för män), exponering för bekämpningsmedel samt trauma mot huvudet vanligare hos individer med Parkinsons sjukdom än befolkningen i övrigt. Individer med Parkinsons sjukdom har däremot druckit mindre kaffe och rökt i mindre utsträckning. Frågan är om en högre eller lägre förekomst av en miljöfaktor hos individer med Parkinsons sjukdom är en konsekvens eller orsak till sjukdomen? Vi vet t ex att Parkinsons sjukdom påverkar balansen och en teori är att detta medför fall som i sin tur ger huvudtrauma. Boxning är inte representativt då denna får upprepade slag mot huvudet och som generellt ger hjärnskador. Vad det är som ligger bakom sambandet mellan kaffe, rökning och lägre risk för Parkinsons sjukdom är ännu inte fastställt.
Läs mer om Maria Swanbergs forskargrupp Transnationell Neurogenetik här (på engelska).
Avhandling om miljö och gener vid Parkinsons sjukdom
Kajsa Brolin, doktorand i biomedicin, berättade om sitt avhandlingsarbete – kartläggningen av miljö och gener vid Parkinsons sjukdom. Kartläggningen visades i form av en tidsaxel med start 2016 där syftet med studien Multiparks biobank var att förbättra behandlingen av Parkinsons sjukdom. Enkäter skickades ut och blodprover togs från 1000 patienter och 1000 från kontrollgruppen, samtliga från Skåne.
2017 gavs den första publikationen ut som visade att två kopior av genen PINK1 måste finnas för utveckling av Parkinsons sjukdom men att en kopia ökar risken för sjukdomen. 2018 avslutades studieinklusionen till Multiparks biobank och resultaten bearbetades.
2019 kunde man se att förekomsten av mutationer i vissa gener i Parkinsons sjukdom är ovanliga i Sverige. Av 2208 patienter visade 13 patienter med Parkinsons sjukdom ha muterande gener.
Enkätsvaren visade på miljöfaktorer och blodproverna på genetiska förändringar. Det finns en ökad risk att utveckla Parkinsons sjukdom om familjemedlemmar drabbats och om man har blivit utsatt för miljögifter. Sverige har fler genetiska variationer än övriga Europa. Uppföljning av forskningsresultaten pågår och en genetisk riskvariant för sjukdomen har visat sig kanske vara specifik för södra Sverige. För att säkra resultaten behövs stora globala samarbeten och större studier.
Kajsa Brolin lägger fram sin avhandling den 27 mars 2023. Disputationen är en offentlig tillställning där allmänheten är välkommen. Läs mer om disputationen i vårt kalendarium.
Kajsa berättar också mer om upptäckterna från MultiParks biobank i sin avhandlingsintervju.
Parkinsons sjukdom och genetiska orsaker
Sist ut var neurologen Andreas Puschmann som informerade om Parkinsons sjukdom vid förändring i en enda gen. Två personer har 3-5 miljoner skillnader i arvsmassan. Det räcker med en enda variant för att orsaka sjukdom. Parkinsons sjukdom har genetiska orsaker till utvecklingen.
Dominant Parkinson – flera personer i generationer har utvecklat Parkinsons sjukdom. Uppträder oftast i 60-70 års åldern. Risk för utveckling av demens och blodtrycksfall samt uppvisar nästan ingen ON/OFF tendens. Hur kan Parkinsons sjukdom vara medfödd när den debuterar sent i livet? Genen SNCA visar på medfödd förändring, att proteiner klumpar ihop sig. Det finns flera former av Parkinsons sjukdom vid förändring av en enda gen.
Recessiv Parkinson – debuterar i tidig ålder (20-30 år) och flera familjemedlemmar är anlagsbärare men insjuknar ej iParkinsons sjukdom. Ingen risk för demens men ökad risk för ON/OFF tendens samt minskad risk för överföring till barn.
Upptäckten av gen GBA, som ger kognitiv svikt, ger en viktig frågeställning om gentest ska göras vid utredning för pump eller DBS. Detta för att förhindra försämring vid dessa typer av behandling. Viktigt med kartläggningen av vilken typ av Parkinsons sjukdom patienten har och därmed kunna förbättra behandlingen.
Läs mer om Andreas Puschmanns forskargrupp Klinisk Neurogenetik här (på engelska).
Detta referat skrevs av patientföreningen Parkinson Skåne och publicerades först på deras hemsida.
